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人全基因組重測序 ——全面、高通量                

全基因組重測序 (Whole-genome sequencing,WGS)是分析基因組的方法,能夠獲得整個基因組的測序數據,有效數據覆蓋均一,可實現基因組各類變異(SNV、SNP、InDel、CNV、SV)的挖掘,為易感基因篩選、單基因病篩查、癌癥篩查等提供信息,對轉化醫學和臨床診斷有很好的指導作用。近年來隨著高通量測序技術的發展成熟,測序通量不斷增大,成本大幅降低,非編碼區變異及結構變異的重要性也被廣泛認可,全基因組研究已經越來越收到重視。

Technological process

技術流程

  •                

    step 1

     

  •                

    step 2

     

  •                

    step 3

     

  •                

    step 4

     

  •                

    step 5

     

Sample requirements

樣本要求

  • DNA樣品

    總量:

    ≥ 1.0μg

    濃度:

    ≥ 30ng/μL

  • 臨床標本

    總量:

    ≥ 100mg

  • 血液樣本

    總量:

    ≥ 2mL

  • 細胞樣本

    總量:

    ≥ 1X107

BIOINFORMATIC ANALYSIS

生信分析

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